API bột Ataluren CAS 775304-57-9

API bột Ataluren CAS 775304-57-9chủ yếu được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, gây ra bởi các đột biến vô nghĩa ở gen dystrophin. Chức năng cốt lõi của nó là giúp cơ thể tổng hợp chức năng dystrophin thông qua cơ chế đọc ribosome. Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh thoái hóa thần kinh cơ liên kết với X{2}} hiếm gặp, chủ yếu gây ra bởi những bất thường ở gen dystrophin, dẫn đến tạo ra các codon dừng sớm trên mRNA. Điều này gây ra sự chấm dứt sớm quá trình dịch mã protein, ngăn cản sự tổng hợp dystrophin hoàn chỉnh và chức năng, dẫn đến teo cơ tiến triển và giảm chức năng vận động. Ataluren liên kết với các ribosome, khiến chúng bỏ qua tín hiệu dừng sớm trên mRNA và tiếp tục quá trình dịch mã bình thường, từ đó tạo ra toàn bộ chiều dài, chức năng dystrophin và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Ataluren (PTC124) kích thích có chọn lọc quá trình đọc phiên mã ribosome mà không ảnh hưởng đến các codon dừng bình thường. EC50 của nó trong tế bào HEK293 là 0,1 μM và nó có thể điều trị các bệnh di truyền gia đình do đột biến vô nghĩa (chẳng hạn như CF do đột biến vô nghĩa CFTR gây ra).